Minha vó paterna possuía o gene

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença degenerativa, hereditária, de caráter recessivo, ligada ao cromossoma X em resultado das alterações no gene DMD que se encontra situado no cromossoma xp21. Este gene contém 79 exões que por sua vez codificam a proteína distrofina. As deleções e duplicações de um ou mais exões, do referido gene, são responsáveis por 65% das mutações patogénicas, sendo as restantes imputadas a mutações de ponto. Em dois terços dos casos, a mutação que está na origem da doença está patente na mãe do doente, que detém um risco de 50% de ter outros filhos do sexo masculino afetados. Um terço dos restantes casos tem mutações novas e por esse motivo a ocorrência para futuros filhos é nula.

Apenas pessoas do sexo masculino costumam desenvolver esta doença. As mulheres até podem possuir o gene irregular mas não apresentam sintomas. Por essa razão, a DMD é mais difícil de detetar precocemente.